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Sentieon | 每周文献-Multi-omics-第四十一期
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应用与数据集成平台 ROMA Connect
作者小头像 INSVAST 2024-04-22 23:17:53
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2024-04-22 23:17:53
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Sentieon | 应用教程：DNAscope使用机器学习模型进行胚系变异调用
模型性能在该网址：https://github.com/Sentieon/sentieon-dnascope-ml上可以了解到最新的 DNAscope模型的性能和运行时间。请在https://github.com/Sentieon/sentieon-models上下载最新模型。在DNAscope中使用机器学习模型DNAscope中机器学习模型的目标从201808.01版本开始，DNAscop...
专业服务 基因测序
作者小头像 INSVAST 2024-02-24 17:47:05
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2024-02-24 17:47:05
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Sentieon | 应用教程：体细胞SNP/Indel变异检测
没有唯一分子标识符（UMIs）的数据处理第一步：比对（Alignment）# ******************************************# 1a. Mapping reads with BWA-MEM, sorting for the tumor sample# ******************************************( sentieon...
Python
作者小头像 INSVAST 2024-02-24 17:42:27
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2024-02-24 17:42:27
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使用Sentieon加速甲基化WGBS数据分析
全基因组甲基化测序(WGBS)是一种研究DNA甲基化的方法，以全面了解在基因组水平上的表观遗传变化。在进行WGBS数据分析时，通常需要使用专门的比对工具，因为这些工具需要能够处理亚硫酸盐转化后的数据。以下是四个不同的WGBS比对分析流程：Bismark：Bismark是一个基于Bowtie2或HISAT2比对器的流行WGBS分析工具。它允许处理双链亚硫酸盐转化测序数据，并提供甲基化位点的检测...
专业服务 基因测序 数据分析
作者小头像 INSVAST 2023-08-23 15:45:41
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2023-08-23 15:45:41
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Hap-eval：Sentieon开源的多测序平台SV精度评估工具
开发背景Sentieon专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发，还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中，其中就包括了美国国立卫生研究院NIH赞助的Gabriella Miller Kids First (GMKF) 项目。此项目落地于费城儿童医院数据中心，已经产生了来自于2万名患者的4.8万套全基因组数据，涉及了包括44种儿童癌症以及出生缺陷在内的多种疾病。除了...
专业服务 基因测序 数据分析
作者小头像 INSVAST 2023-08-22 17:28:58
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2023-08-22 17:28:58
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基因组大数据计算: CPU和GPU加速方案深度评测
随着NGS测序通量的大幅提高，搭配高效NGS二级分析技术的精准解决方案快速融进基因组学的各个应用领域：遗传进化、临床诊断、分子育种、医药开发等。以下我们通过对基于CPU和GPU不同硬件平台的NGS二级分析方案进行详细评测，以期为基因组学研究领域的用户提供参考。Sentieon软件是面向CPU平台开发的，在不需要专用的编程语言，不依赖任何专用硬件的情况下进行快速基因变异检测分析，大幅降低了软件...
专业服务 基因测序 数据分析
作者小头像 INSVAST 2023-08-22 17:25:37
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2023-08-22 17:25:37
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DNAscope白皮书: 基于机器学习的高精度胚系变异检测流程
DNAscope模块，是Sentieon软件的一个精准高效的胚系变异检测模块。其在GATK基础上优化了核心算法，在继承GATK成熟且完整的BAM预处理流程的同时，引入机器学习基因分型模型。相比于GATK金标准而言，在大幅降低计算成本的情况下，DNAscope流程能够大幅度提升SNP和Indel的检测准确度和稳定性。GATK HaplotypeCaller由于其准确性高已成为胚系短变异检测的行...
专业服务 基因测序 数据分析
作者小头像 INSVAST 2023-08-22 17:24:23
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生命数字化时代来临：全基因组计算成本不到1美元
基因组序列分析是生命科学和医疗保健行业领域的重要组成部分，是众多技术突破的关键。随着生命数字化时代的来临，为了解决大数据带来的速度与费用问题，在云计算平台进行流程的分析及计算是目前较流行的方案。然而大部分用户通常直接采用了未优化的软硬件配置，导致样本分析成本过高。因此，如何在云平台上选择合适的硬件配置，从而平衡计算成本与分析速度，成为了值得探索的问题。 为此，Oracle甲骨文云发布了相应的...
专业服务 基因测序 数据分析
作者小头像 INSVAST 2023-08-22 17:23:23
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License二次验证机制：管理公共集群上的Sentieon授权资源
Sentieon软件License采用联网授权的方式，以下为Sentieon License具体的工作方式如下：提供绑定本地License服务器的内网IP和Port（用户指定）的Sentieon License授权文件；在License服务器上启动Sentieon License server的服务；承载计算任务的服务器通过内部网络连接第一步给出的内网IP和Port拉取授权进行数据计算。如果...
Python 专业服务 基因测序 数据分析
作者小头像 INSVAST 2023-08-22 17:22:03
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PrecisionFDA：多组学样本错标校正挑战赛
 多组学联合分析是指对来自不同组学，如基因组学、转录组学、蛋白组学和代谢组学等的数据进行统一处理、比较分析，用以探究生物学问题。由于生物过程具有复杂性和整体性，多种物质共同影响生命系统的表型和性状，例如环境、基因、mRNA、调控因子、蛋白、代谢等，这些组学之间，既相互独立，又互相影响，既有很大的差别，又有相似之处。多种多样的组学联合分析将不同层面之间信息进行整合，可从不同的组学角度共同探究生...
专业服务 基因测序 数据分析
作者小头像 INSVAST 2023-08-22 17:20:58
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