文献解读-Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo

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湾联科技 发表于 2024/10/15 14:16:35 2024/10/15
【摘要】 关键词:长读长测序;基因测序;变异检测;文献简介标题(英文):Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus)标题(中文):绿孔雀(Pavo muticus)的染色体级基因组组装发表期刊:Genome Biology and Evolution作者单位:东北林业大学等发表年份:2022文章地址:https...


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关键词:长读长测序;基因测序;变异检测;


文献简介

  • 标题(英文):Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus)
  • 标题(中文):绿孔雀(Pavo muticus)的染色体级基因组组装
  • 发表期刊:Genome Biology and Evolution
  • 作者单位:东北林业大学等
  • 发表年份:2022
  • 文章地址:https://doi.org/10.1093/gbe/evac015


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图1 文献简介

绿孔雀(Pavo muticus)面临着长期而广泛的偷猎和栖息地转换威胁的状况,濒临灭绝的风险很高。在该研究中,研究者展示了通过 PacBio 测序、DNBSEQ 短读长测序和 Hi-C 测序技术组装的高质量染色体组水平的绿孔雀基因组。最终的基因组大小估计为 1.049 Gb,其中 1.042 Gb 的基因组分配给 27 个拟染色体。N50 长度为 75.5 Mb,完整 BUSCO 得分为 97.6%。研究者确定了 W 和 Z 染色体,并通过对另外 14 个个体重新测序进行了验证。在基因组中总共发现了 167.04 Mb 的重复元件,占基因组总大小的 15.92%。该研究预测了 14,935 个编码蛋白质的基因,其中 14,931 个基因得到了功能注释。

测序流程

在样本数据分析部分,研究者使用Sentieon DNAseq Haplotyper模块进行单样本突变检测,并使用Sentieon GVCFtyper进行多样本联合基因分型。

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图2 Sentieon的作用

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图3 Sentieon DNAseq流程图

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图4 孔雀基因组结构

Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验,致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈,为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案,共同推动基因技术的发展。 截至2023年3月份,Sentieon已经在全球范围内为1300+用户提供服务,被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用,引用次数超过700篇。此外,Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠,在业内获得广泛认可。


文献讨论

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图5 文献讨论

在此,研究组报告了绿孔雀的首个染色体级别基因组。该基因组由10个支架组成,总计790.8Mb,锚定在8个大染色体和2个性染色体(Z染色体和W染色体)上。绿孔雀最近亲的蓝孔雀(Pavo cristatus)的核型研究显示,它有8对大染色体和1对性染色体(De Boer和Van Bocxstaele 1981)。核型学结果与基因组结果的一致性表明研究组在染色体水平上组装的基因组具有高度准确性。


总结

综上所述,该研究发现了目前最全面、最完整的绿孔雀基因组,它将成为未来绿孔雀生态学、进化和保护研究的宝贵资源。

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