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Sentieon | 泛基因组分析流程详解
在传统的基因组学中，我们习惯于将一个“参考基因组”视为一个物种的遗传“标准答案”。然而，这就像仅凭一张标准户型图去理解所有家庭的房屋户型，必然会遗漏大量个性化的细节。泛基因组（Pan-genome）的提出，彻底打破了这一局限，为我们描绘了一幅更为宏大、精准且动态的物种遗传图谱。 泛基因组基本信息 一、泛基因组核心概念泛基因组：指的是一个物种所有个体中全部基因的集合。它不再依赖于单个参考基因...
专业服务 基因测序 数据分析
作者小头像 湾联科技 2025-10-30 10:52:01
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毅硕HPC | Rocky Linux 9 SLURM软件编译安装
Slurm 是现代HPC集群不可或缺的核心中间件。通过本教程，您将学习如何在 Rocky Linux 9 系统上从源码编译并安装配置这一强大的调度系统，为构建您自己的高性能计算环境奠定坚实的基础。
专业服务 高性能计算
作者小头像 湾联科技 2025-11-06 10:31:05
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毅硕HPC | HPC环境下的LDAP配置
在HPC环境下，LDAP是构建统一、可扩展、易维护的用户身份管理体系的基石。它将分散在各处的用户信息整合到一个逻辑中心，使得庞大的集群在用户管理上像一个单一的、连贯的系统一样工作。
专业服务 高性能计算
作者小头像 湾联科技 2025-10-27 16:17:13
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Sentieon | 小麦全基因组（WGS）分析流程
引言今天给大家介绍的是基于 Sentieon 软件开发的用于小麦全基因组测序数据的自动化流程脚本。该流程实现了从原始测序数据（FASTQ）到变异检测结果（GVCF）以及joint calling的完整分析流程，支持多个测序平台和输出格式。脚本支持原始测序数据（raw_fastq）、过滤后的测序数据（clean_fastq），进行质控、比对、排序、标记重复、生成质量评估指标，最终通过Hapl...
专业服务 基因测序 数据分析 软件开发
作者小头像 湾联科技 2025-09-25 10:18:26
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Sentieon项目文章 | 泛基因组揭示小麦结构变异与栖息地及育种的关联
普通小麦约3500-4000年前传入中国，逐渐成为华北主要农作物。 多样化的生态类型和复杂的饮食文化需求，共同驱动了中国小麦遗传多样性的形成与演变。 研究团队选取17个具有代表性的品种进行基因组测序，结合现有的泛基因组资源，识别出大量结构变异。
专业服务 基因测序 数据分析
作者小头像 湾联科技 2025-09-04 13:54:01
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Sentieon 项目文章 | 一例中国男童及139例Pearson综合征患者的临床和遗传特征
皮尔逊综合征(PS)是由线粒体DNA缺失引起的罕见多系统遗传病，主要影响骨髓和胰腺功能。该病通常在婴儿早期发病，以难治性贫血为主要表现，并逐渐累及多个器官系统。 研究团队对一例中国男童PS病例进行了临床特征分析和基因检测，通过线粒体全基因组测序和全外显子测序明确患者的遗传学病因，并分析了突变与临床表型的关联。通过文献检索收集139例PS病例资料，系统总结了该疾病的临床表现谱系和遗传特征。
专业服务 基因测序 数据分析
作者小头像 湾联科技 2025-08-14 14:18:10
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Sentieon 项目文章 | 偏远社区原住民澳大利亚人的血型基因组图谱
提维岛民由于遗传隔离形成了独特的血型抗原分布特征，与澳大利亚主要献血群体存在显著差异，在输血过程中容易引发同种免疫反应。面临着因血型抗原多态性导致的输血风险。 为解决这一问题，首次采用基于全基因组测序的RBCeq算法，对457例提维岛民样本进行了系统性血型分析。
专业服务 基因测序 数据分析 软件开发
作者小头像 湾联科技 2025-08-06 16:37:51
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Sentieon 项目文章 | 通过深度测序对血浆中游离线粒体 DNA 进行定量和表征
关键词：cf-DNA；分子模式（DAMP）；生信分析； 引言血浆中的线粒体DNA损伤相关分子模式(mtDNA DAMPs)与多种疾病的发病机制和预后密切相关。目前主流的qPCR检测方法存在诸多局限性，如易受核基因组线粒体插入序列干扰、检测范围有限等问题。虽然全基因组测序可能克服这些局限，但血浆中mtDNA含量过低难以达到理想测序深度。为此，研究团队开发了一种新型RNA靶向捕获方法，结合WGS...
专业服务 基因测序 数据分析 软件开发
作者小头像 湾联科技 2025-07-08 17:53:33
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sentieon 项目文章 | 长读长基因组测序在神经发育障碍分子诊断中的应用
关键词：长读长测序；分子诊断；精准医疗；引言神经发育障碍（NDDs）是异质性的疾病，会导致身体和智力的障碍。该疾病困扰着全球1-3%的儿童。截至文章发表（2021），WGS和WES仍被认为是临床诊断和NDDs病因研究的强大工具。由于短读长测序技术仍难以明辨某些类型的变异，如重复变体、结构变体和移动元件插入；有大量NDDs病例仍无法找到具体的遗传变异原因。研究团队使用Pacific Biosc...
作者小头像 湾联科技 2025-06-12 15:50:50
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Sentieon 项目文章 | 社区努力识别和纠正蛋白质基因组研究中标签错误的样本
研究展示了COSMO在处理不同类型组学平台、不同生物体以及各类研究中的通用性和可靠性，证明了COSMO作为自动化解决方案的价值。也凸显了样本错误标记纠正对提高组学研究准确性的重要性。
专业服务 基因测序 数据分析 软件开发
作者小头像 湾联科技 2025-05-29 16:45:58
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