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Sentieon | 小麦全基因组（WGS）分析流程
引言今天给大家介绍的是基于 Sentieon 软件开发的用于小麦全基因组测序数据的自动化流程脚本。该流程实现了从原始测序数据（FASTQ）到变异检测结果（GVCF）以及joint calling的完整分析流程，支持多个测序平台和输出格式。脚本支持原始测序数据（raw_fastq）、过滤后的测序数据（clean_fastq），进行质控、比对、排序、标记重复、生成质量评估指标，最终通过Hapl...
专业服务 基因测序 数据分析 软件开发
作者小头像 湾联科技 2025-09-25 10:18:26
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Sentieon项目文章 | 泛基因组揭示小麦结构变异与栖息地及育种的关联
普通小麦约3500-4000年前传入中国，逐渐成为华北主要农作物。 多样化的生态类型和复杂的饮食文化需求，共同驱动了中国小麦遗传多样性的形成与演变。 研究团队选取17个具有代表性的品种进行基因组测序，结合现有的泛基因组资源，识别出大量结构变异。
专业服务 基因测序 数据分析
作者小头像 湾联科技 2025-09-04 13:54:01
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Sentieon 项目文章 | 一例中国男童及139例Pearson综合征患者的临床和遗传特征
皮尔逊综合征(PS)是由线粒体DNA缺失引起的罕见多系统遗传病，主要影响骨髓和胰腺功能。该病通常在婴儿早期发病，以难治性贫血为主要表现，并逐渐累及多个器官系统。 研究团队对一例中国男童PS病例进行了临床特征分析和基因检测，通过线粒体全基因组测序和全外显子测序明确患者的遗传学病因，并分析了突变与临床表型的关联。通过文献检索收集139例PS病例资料，系统总结了该疾病的临床表现谱系和遗传特征。
专业服务 基因测序 数据分析
作者小头像 湾联科技 2025-08-14 14:18:10
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Sentieon 项目文章 | 偏远社区原住民澳大利亚人的血型基因组图谱
提维岛民由于遗传隔离形成了独特的血型抗原分布特征，与澳大利亚主要献血群体存在显著差异，在输血过程中容易引发同种免疫反应。面临着因血型抗原多态性导致的输血风险。 为解决这一问题，首次采用基于全基因组测序的RBCeq算法，对457例提维岛民样本进行了系统性血型分析。
专业服务 基因测序 数据分析 软件开发
作者小头像 湾联科技 2025-08-06 16:37:51
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Sentieon 项目文章 | 通过深度测序对血浆中游离线粒体 DNA 进行定量和表征
关键词：cf-DNA；分子模式（DAMP）；生信分析； 引言血浆中的线粒体DNA损伤相关分子模式(mtDNA DAMPs)与多种疾病的发病机制和预后密切相关。目前主流的qPCR检测方法存在诸多局限性，如易受核基因组线粒体插入序列干扰、检测范围有限等问题。虽然全基因组测序可能克服这些局限，但血浆中mtDNA含量过低难以达到理想测序深度。为此，研究团队开发了一种新型RNA靶向捕获方法，结合WGS...
专业服务 基因测序 数据分析 软件开发
作者小头像 湾联科技 2025-07-08 17:53:33
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sentieon 项目文章 | 长读长基因组测序在神经发育障碍分子诊断中的应用
关键词：长读长测序；分子诊断；精准医疗；引言神经发育障碍（NDDs）是异质性的疾病，会导致身体和智力的障碍。该疾病困扰着全球1-3%的儿童。截至文章发表（2021），WGS和WES仍被认为是临床诊断和NDDs病因研究的强大工具。由于短读长测序技术仍难以明辨某些类型的变异，如重复变体、结构变体和移动元件插入；有大量NDDs病例仍无法找到具体的遗传变异原因。研究团队使用Pacific Biosc...
作者小头像 湾联科技 2025-06-12 15:50:50
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Sentieon 项目文章 | 社区努力识别和纠正蛋白质基因组研究中标签错误的样本
研究展示了COSMO在处理不同类型组学平台、不同生物体以及各类研究中的通用性和可靠性，证明了COSMO作为自动化解决方案的价值。也凸显了样本错误标记纠正对提高组学研究准确性的重要性。
专业服务 基因测序 数据分析 软件开发
作者小头像 湾联科技 2025-05-29 16:45:58
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文献解读-使用 Sentieon ctDNA 分析管道高精度、高效地处理 UMI 数据集
在大多数测试数据集中，与其他分析流程相比，Sentieon ctDNA流程表现出更优的召回率和精确度，卓越的性能主要归功于共识序列生成工具中使用的复杂统计模型，以及Sentieon TNscope提供的高精度体细胞变异检测。除了更高的准确性外，Sentieon ctDNA流程的运行速度也远快于其他流程，能够及时处理大面板的高深度测序数据。
专业服务 基因测序 数据分析 软件开发
作者小头像 湾联科技 2025-05-22 09:40:22
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文献讨论-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and E
DNAscope LongRead在处理PacBio HiFi数据的胚系变异检测中实现了在精准性方面、鲁棒性方面，效能方面三大突破
专业服务 基因测序 应用与数据集成平台 ROMA Connect 数据分析 软件开发
作者小头像 湾联科技 2025-05-15 09:30:59
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文献解读-LettuceGDB: The community database for lettuce genetics and
LettuceGDB旨在成为莴苣多组学数据的中心，促进知识和信息共享。数据库还收集和组织了文献和社区工具中的信息，并总结了莴苣的前沿研究。构建LettuceGDB的目的之一是推动莴苣育种进展。
专业服务 基因测序 数据分析 机器学习 软件开发
作者小头像 湾联科技 2025-05-08 11:48:43
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